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Unser Model (184cm, 101/79/97) trägt Größe M



Pflegehinweis:

waschen : Normalwaschgang 30 °C

bleichen : Nicht bleichen

bügeln : Mäßig heiß bügeln (150 °C)

chem. Reinigung : Nicht trockenreinigen



Material: 100% Baumwolle



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Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Krankheit, die durch einen erhöhten LDL-Cholesterin-Spiegel im Blut gekennzeichnet ist

aktualisiert am 15.04.2016
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Die Ursache der familiären Hypercholesterinämie liegt in den Genen – also in der Erbinformation. Im Bild: eine Darstellung der menschlichen Erbsubstanz DNA


Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Störung des Fettstoffwechsels: Ursache ist eine Veränderung des LDL-Rezeptor-Gens – also der Erbinformation, die den "Bauplan" für den LDL-Rezeptor enthält. Dieser LDL-Rezeptor ist eine wichtige Voraussetzung dafür, dass LDL-Cholesterin aus dem Blut in die Zellen gelangen kann. Bei der familiären Hypercholesterinämie funktioniert dieser Mechanismus aber nicht richtig, so dass LDL-Cholesterin nicht oder nur teilweise in die Zellen aufgenommen wird. Die LDL-Cholesterinspiegel im Blut sind um das zwei- bis zehnfache des Normalwertes erhöht.

Die genetisch bedingte Funktionsstörung der LDL- Rezeptoren kann verschieden stark ausgeprägt sein: Patienten sind besonders schwer betroffen, wenn überhaupt keine zellulären Rezeptoren ausgebildet sind. In anderen Varianten der Erkrankung sind zwar Rezeptoren ausgebildet, diese sind aber unfähig, LDL-Cholesterin zu binden. Oder die Störung besteht darin, dass der LDL/LDL-Rezeptorkomplex nicht in die Zelle aufgenommen werden kann. Dadurch verbleibt also das LDL-Cholesterin länger im Blut, es wird dadurch stärker Oxidationsprozessen ausgesetzt und lagert sich vermehrt in verschiedenen Geweben ab, insbesondere den Wänden der Herzkranzgefäße.

Die familiäre Hypercholesterinämie wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet: Bereits ein verändertes Gen (entweder von Vater oder Mutter vererbt) reicht aus, um zu erkranken.

Besitzt der Patient ein verändertes und ein gesundes Gen, dann liegt die heterozygote (ungleicherbige) Form der familiären Hypercholesterinämie vor. Die heterozygote Form kommt bei einem von 300 bis 500 Menschen vor. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen des Menschen. Ohne Behandlung treten Beschwerden häufig schon ab dem 30. Lebensjahr auf.
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In seltenen Fällen vererben sowohl die Mutter als auch der Vater ihrem Kind ein verändertes Gen. Es besitzt also zwei veränderte Gene für den LDL-Rezeptor. Diese Form der Vererbung heißt homozygot (reinerbig). Diese Variante der familiären Hypercholesterinämie geht mit Gesamtcholesterinswerten von über 500 bis 1200 mg/dl (Milligramm pro Deziliter) einher. Das entspricht etwa 12 bis 31 mmol/l (Millimol pro Liter). Es handelt sich um eine sehr schwere Erkrankung. Ohne Therapie überleben die betroffenen Patienten selten das zweite Lebensjahrzehnt. Die homozytoge Form ist mit einer Häufigkeit von 1:1.000.000 seltener.

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